Ciencia y Tecnología
Científicos identifican dos subtipos diferentes de autismo en el cerebro
Durante muchos años, los científicos han tratado de buscar una "firma común" observable del autismo en el cerebro. Clasificar las diferentes formas en que el trastorno del espectro autista (TEA) se manifiesta sigue siendo un desafío.
Pero ahora, en un estudio publicado en Nature Neuroscience, un equipo científico dice haber encontrado al menos dos subtipos de autismo, basados en cómo se conectan las regiones del cerebro.
"Pudimos demostrar que existen diferentes subtipos dominantes de autismo que están asociados con una biología distinta", afirma el autor principal Alessandro Gozzi, del Instituto Italiano de Tecnología en Rovereto, en declaraciones recogidas por New Scientist.
Hallazgo de subtipos con resonancias magnéticas funcionales
Al realizar resonancias magnéticas funcionales (RMF) en el cerebro, los investigadores identificaron que algunas personas con autismo presentan conexiones cerebrales inusualmente fuertes –hiperconectividad–, mientras que otras muestran enlaces debilitados –hipoconectividad–, con patrones asociados a mecanismos biológicos diferentes.
"Estas dos firmas diferentes y opuestas están asociadas con mecanismos distintos", afirma Gozzi. Sin embargo, también encontraron mezclas de ambas o cambio entre patrones durante la infancia.
Este no es el primer intento. En 2025, otro estudio publicado en Nature Genetics había encontrado cuatro tipos de autismo en 5.000 niños, pero basándose en más de 230 rasgos de comportamiento, un enfoque distinto al de imágenes cerebrales del trabajo reciente.
Lo que revelaron los RMF en ratones
Los científicos aplicaron una RMF a 20 cepas de ratones, cada una con una mutación genética distinta asociada al autismo en humanos. Once de esas cepas mostraron principalmente hipoconectividad; las otras nueve, hiperconectividad.
En los ratones con hipoconectividad, esos genes interactuaban con proteínas vinculadas a las sinapsis, las conexiones entre neuronas. En los ratones con hiperconectividad, las proteínas implicadas estaban relacionadas con la regulación genética y el sistema inmunológico.
"Los modelos de ratón nos dieron una 'Piedra de Rosetta' biológica. Pudimos ver qué vías biológicas impulsan qué firmas de conectividad, para luego buscar esos mismos patrones en los humanos", explica la coautora Adriana Di Martino, neurocientífica del Child Mind Institute, en Estados Unidos, en declaraciones recogidas por Science Alert.
Análisis posterior en personas con autismo
Asimismo, los autores analizaron datos de RMF de 940 personas autistas y 1.036 personas neurotípicas de la misma edad. Entre las personas autistas, el 24 % mostró hipoconectividad y el 17 % hiperconectividad. "Tenemos, como mínimo, dos subtipos de autismo dominantes y biológicamente distintos", asegura Gozzi.
Sin embargo, el 59 % de las personas con autismo no encajó en ninguna de las dos categorías, un resultado que podría deberse a la selección específica de genes utilizada en el estudio.
"Nuestro estudio no pretende afirmar que solo existan estos dos subtipos", aclara Gozzi, sino que fueron los únicos que pudieron detectar y caracterizar con claridad.
Hacia terapias más personalizadas
El autismo –llamado médicamente Trastorno del Espectro Autista (TEA)– acompaña a la persona a lo largo de su vida y se calcula que 780 de cada 100.000 personas son autistas. Si los subtipos se confirman y se diagnostican con precisión, podrían desarrollarse terapias específicas para cada categoría.
Los investigadores esperan que el hallazgo ayude a alejarse del enfoque de "una sola medida para todos" que históricamente ha dominado el abordaje del autismo.
Críticas sobre los resultados en humanos y ratones
Natalie Sauerwald, experta del Instituto Flatiron de Nueva York que no participó en el estudio, dice a New Scientist que el trabajo "ayuda a explicar la heterogeneidad de la condición y la biología que la sustenta".
Sin embargo, ella ve límites al usar ratones como modelo. Las personas con autismo tienen cientos de genes. Cada uno de ellos afecta la probabilidad del TEA, por lo que los ratones del estudio "no capturan todo el espectro del autismo".
El desafío a largo plazo es construir un panorama completo que unifique la genética, la conectividad cerebral y los comportamientos observables, concluye.
