Día Internacional del Síndrome 22q11: conciencia sobre una condición genética poco diagnosticada

Cada 22 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome 22q11, una fecha dedicada a crear conciencia sobre esta condición genética poco frecuente, considerada una de las alteraciones cromosómicas más comunes después del síndrome de Down.

El síndrome 22q11, también conocido como síndrome de DiGeorge o síndrome velocardiofacial, ocurre por la ausencia de una pequeña parte del cromosoma 22. Esta alteración puede provocar diversos problemas de salud y desarrollo, incluyendo afecciones cardíacas, dificultades de aprendizaje, trastornos del habla, problemas inmunológicos y retrasos en el desarrollo.

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Especialistas señalan que muchas personas pueden vivir años sin recibir un diagnóstico adecuado, debido a la amplia variedad de síntomas que presenta la condición. Por ello, organizaciones y profesionales de la salud promueven la detección temprana y el acceso a terapias y tratamientos especializados.

La fecha busca además visibilizar las experiencias de las familias y pacientes, fomentar la inclusión y fortalecer las investigaciones médicas relacionadas con esta alteración genética.

​Cada 22 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome 22q11, una fecha dedicada a crear conciencia sobre esta condición genética poco frecuente, considerada una de las alteraciones cromosómicas más comunes después del síndrome de Down. El síndrome 22q11, también conocido como síndrome de DiGeorge o síndrome velocardiofacial, ocurre por la ausencia de una  Efemérides, síndrome, Síndrome 22q11