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La inteligencia artificial ayudó a diagnosticar a 18 niños con enfermedades raras que desconcertaban a los médicos

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La inteligencia artificial procesó notas clínicas, síntomas y genes sospechosos para generar hipótesis diagnósticas en enfermedades genéticas poco frecuentes. (Imagen Ilustrativa Infobae)

Un equipo de especialistas del Boston Children’s Hospital logró identificar 18 diagnósticos en niños con enfermedades raras previamente no resueltas mediante la aplicación de inteligencia artificial desarrollada por OpenAI. El avance, dado a conocer el 18 de junio de 2026 en la revista científica NEJM AI, marca un precedente en el uso de tecnología para resolver casos clínicos complejos que llevaban años sin respuesta. La noticia afecta especialmente a familias de pacientes pediátricos en Estados Unidos y otros países, y plantea un nuevo escenario para el abordaje de enfermedades genéticas poco frecuentes.

Según la publicación oficial de NEJM AI y la información reportada por NBC News, la investigación involucró el estudio de los genomas de 376 menores que permanecían sin diagnóstico, pese a múltiples análisis previos. El proyecto fue desarrollado por el Manton Center for Orphan Disease Research de Boston Children’s Hospital, en colaboración con Harvard University y la empresa OpenAI, que aportó el modelo o3 Deep Research como herramienta de apoyo para los genetistas. Los resultados fueron posteriormente validados por equipos médicos mediante pruebas clínicas estandarizadas.

Las enfermedades raras, de acuerdo con el Manton Center, afectan a millones de personas en el mundo y existen cerca de 7.000 tipos diferentes. El diagnóstico suele demorar años debido a la complejidad genética y la escasez de especialistas. La inteligencia artificial aplicada a la investigación clínica aparece como una alternativa para acelerar los procesos y detectar patrones que pueden pasar inadvertidos en los análisis convencionales.

¿Qué es el estudio sobre inteligencia artificial y enfermedades raras en Boston Children’s Hospital?

La investigación publicada por NEJM AI describe el uso del modelo o3 Deep Research para analizar 376 casos pediátricos sin diagnóstico tras exhaustivas revisiones previas. El sistema de inteligencia artificial procesó notas clínicas, descripciones de síntomas y listas filtradas de genes sospechosos. El modelo generó hipótesis diagnósticas que fueron evaluadas y confirmadas por el equipo médico, según la revista científica y la cobertura de NBC News.

“El sistema permitió obtener casi un 5% de diagnósticos nuevos, lo que representa una mejora significativa considerando la cantidad de veces que estos casos habían sido previamente analizados”, explicó Catherine Brownstein, directora científica del Manton Center, en declaraciones recogidas por NBC News. El resultado comprende 10 diagnósticos de enfermedades neurodesarrollativas, 4 de trastornos neuromusculares, 2 de muerte súbita pediátrica y 2 de psicosis en la infancia.

El estudio publicado en NEJM AI analizó 376 casos pediátricos sin diagnóstico mediante el modelo o3 Deep Research. (Imagen Ilustrativa Infobae)

¿Cómo se aplicó la inteligencia artificial en el diagnóstico de enfermedades raras?

El modelo de OpenAI recibió información anónima de los pacientes, incluyendo variantes genéticas, síntomas y antecedentes médicos. La herramienta analizó grandes volúmenes de literatura científica y bases de datos especializadas para identificar combinaciones de genes y fenotipos que pudieran estar relacionadas con enfermedades poco documentadas. Según la publicación oficial de OpenAI y la información de NBC News, el sistema generó hipótesis diagnósticas que el equipo médico revisó y sometió a nuevas pruebas clínicas antes de comunicar los resultados a las familias.

El modelo o3 Deep Research no fue utilizado para tomar decisiones clínicas directas, sino como generador de hipótesis para facilitar la labor de los especialistas. Según la explicación de NEJM AI, el flujo de trabajo consistió en presentar las hipótesis de la IA a los genetistas, quienes validaron cada una mediante pruebas adicionales y confirmación en laboratorio, tal como se requiere en el protocolo médico.

¿Cuáles fueron los resultados principales del estudio?

De los 376 casos analizados, 18 recibieron un diagnóstico confirmado tras la intervención del modelo de inteligencia artificial. Los diagnósticos se distribuyeron del siguiente modo:

  • 10 casos de enfermedades neurodesarrollativas
  • 4 casos de trastornos neuromusculares
  • 2 casos de muerte súbita pediátrica
  • 2 casos de psicosis en la infancia

Este rendimiento global equivale al 4,8% del total de pacientes estudiados, según los datos publicados en NEJM AI y reportados por NBC News. En siete de los casos, los diagnósticos coincidieron con hallazgos previos en otros centros de salud, pero no habían sido compartidos con los investigadores globalmente, lo que resalta la importancia de la colaboración y el acceso a bases de datos internacionales.

Boston Children’s Hospital identificó 18 diagnósticos en niños con enfermedades raras no resueltas con apoyo de inteligencia artificial de OpenAI. (Imagen Ilustrativa Infobae)

¿Qué relevancia tiene este avance para el diagnóstico de enfermedades raras?

El Manton Center for Orphan Disease Research atiende a más de 3.500 personas afectadas por enfermedades raras en todo el mundo. Estas patologías suelen caracterizarse por manifestaciones clínicas complejas y una base genética todavía poco comprendida, lo que prolonga la búsqueda de diagnósticos precisos. Según la publicación oficial del hospital, la secuenciación genómica se ha vuelto una práctica habitual, pero la interpretación de los resultados sigue siendo un desafío debido a la cantidad y complejidad de los datos.

La inteligencia artificial ha demostrado su capacidad para acelerar la revisión de información y encontrar correlaciones entre variantes genéticas y síntomas que pueden pasar inadvertidas en un análisis manual. “El modelo puede analizar páginas y páginas de genes sin fatigarse, lo que optimiza el tiempo de los especialistas”, señaló Catherine Brownstein en declaraciones recogidas por NBC News.

¿Cómo impacta este hallazgo en los pacientes y el sistema de salud?

El hallazgo permitió que 18 familias obtuvieran respuestas tras años de incertidumbre médica. Uno de los casos, el de Kyra Benton, fue destacado en NBC News: tras más de una década sin diagnóstico, la paciente recibió la confirmación de una miopatía miofibrilar, una enfermedad neuromuscular progresiva. Esta información permitió a los médicos ajustar el tratamiento y planificar el seguimiento a futuro.

El estudio también sugiere que la revisión periódica de casos sin diagnóstico mediante inteligencia artificial puede aumentar la tasa de éxito a medida que el conocimiento científico se actualiza. “Cuando aparecen nuevos tratamientos, es fundamental identificar rápidamente a los pacientes que pueden beneficiarse de ellos”, afirmó Brownstein, citada por NBC News.

Los 18 diagnósticos confirmados incluyeron 10 enfermedades neurodesarrollativas, 4 trastornos neuromusculares, 2 casos de muerte súbita pediátrica y 2 de psicosis en la infancia. (Imagen Ilustrativa Infobae)

¿Qué diferencias establece la investigación respecto al uso tradicional de IA en medicina?

A diferencia de otras aplicaciones de inteligencia artificial que pueden ofrecer sugerencias clínicas automáticas, el modelo o3 Deep Research actúa únicamente como generador de hipótesis. No toma decisiones ni emite diagnósticos finales sin la intervención y validación de un especialista médico, según la publicación de NEJM AI. La herramienta funciona como un apoyo para los genetistas, quienes conservan la responsabilidad de revisar y confirmar cada propuesta.

El proceso implementado en Boston Children’s Hospital consistió en integrar la inteligencia artificial en el flujo de trabajo clínico tradicional, como una capa adicional de análisis. Esta metodología fue diseñada para garantizar que los resultados estén sujetos a revisión humana y no dependan exclusivamente de la interpretación del algoritmo.

¿Qué limitaciones y precauciones señalaron los investigadores?

Los autores del estudio subrayan que la inteligencia artificial no reemplaza la experiencia clínica ni la supervisión médica. El modelo fue desarrollado para facilitar la identificación de patrones en grandes conjuntos de datos, pero su uso queda restringido a equipos especializados y bajo protocolos de validación. “El uso apropiado de modelos de lenguaje en el diagnóstico requiere una atención rigurosa a la confiabilidad”, advirtió Chunhua Weng, profesora de bioinformática en Columbia University, citada por NBC News.

La investigación aclara que los resultados no deben interpretarse como una invitación para que pacientes o médicos utilicen la herramienta de IA fuera del contexto de estudios clínicos. El modelo no es un sustituto de los métodos diagnósticos convencionales ni de la consulta médica profesional.

El rendimiento del estudio alcanzó un 4,8% de nuevos diagnósticos en pacientes pediátricos que ya habían pasado por múltiples análisis previos. (Imagen Ilustrativa Infobae)

¿Qué implicancias tiene este avance para el futuro de la genética clínica?

La integración de inteligencia artificial en el análisis de enfermedades raras podría contribuir a mejorar la eficiencia de los diagnósticos y el acceso a información actualizada. Según la publicación oficial de OpenAI, la periodicidad en la revisión de casos no resueltos con herramientas avanzadas puede incrementar el número de diagnósticos positivos conforme avanza el conocimiento científico.

Los responsables del Manton Center y de Boston Children’s Hospital consideran que la colaboración con empresas tecnológicas y la utilización de modelos de IA puede beneficiar a otros centros médicos que enfrentan desafíos similares. El estudio plantea la posibilidad de ampliar el alcance de estas herramientas, siempre bajo la revisión y el control de especialistas certificados.

¿Qué se puede esperar a partir de ahora?

Tras la publicación de estos resultados, otros centros clínicos podrían incorporar sistemas de inteligencia artificial como parte de los protocolos de revisión periódica de casos complejos. Las autoridades científicas destacan que la tecnología debe emplearse bajo la supervisión de expertos y no representa un sustituto del análisis manual.

La experiencia de Boston Children’s Hospital y sus colaboradores sugiere que la inteligencia artificial puede convertirse en una herramienta útil para acelerar los diagnósticos en enfermedades raras. El proceso continúa requiriendo validación clínica y seguimiento médico, pero abre nuevas oportunidades para la medicina de precisión y la atención personalizada.

 Un estudio publicado en NEJM AI confirmó que el análisis de 376 casos pediátricos permitió obtener nuevos hallazgos tras años de investigaciones sin resultados concluyentes     

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Resultados de Mega Millions: todos los números ganadores del 21 de julio de 2026

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No hay que ser ciudadano de Estados Unidos para participar en Mega Millions (Infobae/Jovani Pérez)

Mega Millions, una de las loterías de Estados Unidos que entregan millones de dólares en premios, difundió los resultados ganadores de su más reciente sorteo.

Fecha del sorteo: martes, 21 de julio de 2026

Combinación ganadora: 25 37 59 68 70

Megaball: 10

Mega Millions celebra dos sorteos a la semana, los martes y los viernes, en los que tienes la posibilidad de ganar varios millones de dólares.

Mega Millions realiza su sorteo millonario cada martes y viernes (REUTERS)

Cabe mencionar que el tiempo que tienes para reclamar tu premio varía conforme a la jurisdicción, las normas y reglamentos estatales, la tolerancia puede ser desde los 90 días hasta un año, a partir de la fecha del sorteo. Para saber cuál es el lapso máximo para reclamar el premio consulta con la lotería en la entidad donde se compró el boleto.

No es requisito ser ciudadano o residente de Estados Unidos para participar en la lotería de Mega Millions, solo se necesita tener la edad legal en la jurisdicción donde se compra el boleto para jugar.

Mega Millions: ¿Cómo se juega?

Para jugar Mega Millions tienes que escoger seis números, los primeros cinco deben que ser entre el 1 y el 70, sin repetir, el sexto número tiene que ser uno entre el 1 y el 25.

Si no sabes qué número elegir puedes dejar que Mega Millions elija de forma aleatoria por ti.

Para hacerte del premio mayor de Mega Millions, la combinación debe coincidir con cada uno de los seis números del sorteo. Sin embargo, puedes ganar desde el primer sorteo. Mientras más números consigas mayor será tu premio.

Los premios de Mega Millions van desde los dos dólares y hasta varios millones de dólares.

El precio por cada jugada de Mega Millions es de dos dólares, mismos que recuperas atinándole aunque sea a uno de los seis números del sorteo.

Si ganas el premio mayor, Mega Millions tiene dos opciones para cobrarlo: la primera es en efectivo, entrega un único pago del monto total obtenido en tu sorteo; la segunda es mediante una anualidad, se entrega un pago seguido de pagos anuales durante 29 años, cada pago es 5% mayor que el anterior.

¿Qué es Mega Millions?

Mega Millions empezó el 31 de agosto de 1996 con el nombre del “Gran Juego”. El primer sorteo se realizó el 6 de septiembre de 1996 y participaron sólo seis estados.

Primero solo se celebraban sorteos los viernes, no fue hasta 1998 que comenzaron a hacerse también los martes. Al año siguiente, Nueva Jersey se convirtió en el séptimo estado miembro, luego Ohio, Washington, Nueva York y California.

En el año 2002, el juego cambió su nombre del Gran Juego a Mega Millions y en 2010 los 45 estados de Estados Unidos formaron parte del sorteo, así como el Distrito de Columbia y las Islas Vírgenes.

El 30 de marzo de 2012, Mega Millions hizo historia con el premio más grande del mundo en cualquier juego hasta esa fecha: 656 millones de dólares. El premio mayor se dividió en tres partes.

Ese récord de la industria de la lotería se mantuvo durante casi cuatro años hasta que fue eclipsado, primero, por un premio mayor de Powerball de mil 586 mil millones dólares en enero de 2016 y luego el 8 de noviembre del 2022 cuando el mismo Powerball entregó 2 mil 40 millones de dólares.

El premio más grande entregado en la historia de Mega Millions fue de mil 602 millones de dólares y se lo llevó una persona de Florida en agosto del 2023.

Unos meses antes, en enero del mimo año, esta lotería entregó otro de los premios más grandes: mil 348 millones de dólares, a un afortunado de Maine.

El último gran premio entregado por Mega Millions vino en marzo del 2024 cuando una persona de Nueva Jersey que ganó mil 28 millones de dólares.

Enseguida los resultados del más reciente sorteo de Mega Millions y verifique si ha sido uno de los ganadores

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EEUU

El Pentágono elevó a USD 37.500 millones el costo de la guerra contra Irán y solicitó más fondos al Congreso

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El secretario de Defensa de Estados Unidos, Pete Hegseth, comparece ante el Comité de Asignaciones del Senado en Washington (REUTERS/Eric Lee)

El secretario de Defensa de Estados Unidos, Pete Hegseth, informó este martes que el costo de la guerra contra el régimen de Irán asciende ya a 37.500 millones de dólares, una cifra que representa un aumento de 8.500 millones respecto de la estimación presentada a comienzos de mayo y que refleja el impacto económico de un conflicto que se ha extendido más de lo previsto.

Durante una audiencia ante el Comité de Asignaciones del Senado, Hegseth explicó que el Pentágono necesita nuevos recursos para mantener las operaciones militares y respaldó la solicitud presupuestaria impulsada por la administración del presidente Donald Trump. El funcionario calificó el financiamiento adicional como una necesidad inmediata y advirtió que la continuidad de la campaña depende de esos fondos.

Sin estos fondos, enfrentamos carencias críticas”, declaró Hegseth al defender la petición de un presupuesto de defensa de 1,5 billones de dólares, al que se suman casi 70.000 millones de dólares destinados específicamente a financiar la guerra contra Irán.

El secretario compareció en una sesión marcada por preguntas de legisladores de ambos partidos y por interrupciones de manifestantes que protestaban contra la continuidad de las operaciones militares estadounidenses en Medio Oriente.

La nueva estimación del Pentágono supone un incremento significativo frente a los 29.000 millones de dólares calculados poco más de dos meses atrás. El aumento coincide con la prolongación del conflicto iniciado el 28 de febrero, cuando Estados Unidos e Israel lanzaron la ofensiva militar contra objetivos vinculados al régimen iraní.

El secretario de Defensa estadounidense, Pete Hegseth, interviene durante una audiencia en el Senado en Washington (REUTERS/Eric Lee)

Durante la audiencia, Hegseth también aseguró que China y Rusia están prestando apoyo a Irán. Según explicó, ambos países colaboran “en diferentes niveles” y facilitan parte de las actividades desarrolladas por Teherán durante la guerra, aunque no detalló el alcance específico de esa cooperación.

Otro de los temas centrales del debate fue la autoridad legal del Gobierno para continuar las operaciones militares sin una nueva autorización del Congreso. La senadora republicana Lisa Murkowski preguntó si la Casa Blanca considera necesario un nuevo aval legislativo para mantener la campaña militar.

Hegseth respondió que la administración entiende que dispone de la autoridad necesaria para continuar las acciones en curso.

El jefe del Pentágono también reveló que la Marina estadounidense mantiene desde mayo una operación discreta para garantizar la navegación comercial en el estrecho de Ormuz, uno de los corredores energéticos más importantes del mundo.

Según explicó, ese esfuerzo ha permitido facilitar el tránsito de hasta 500 millones de barriles de petróleo, reduciendo el impacto que la guerra podría tener sobre el comercio internacional de hidrocarburos.

La comparecencia se produjo pocos días después de que el Pentágono confirmara nuevas bajas estadounidenses tras la reanudación de los combates. El Departamento de Defensa identificó al sargento Michael Emmanuel Swinton como el militar fallecido después de la explosión de un dron iraní en Irak.

La senadora republicana Lisa Murkowski interviene durante una audiencia del Comité de Energía y Recursos Naturales del Senado en el Capitolio (REUTERS/Elizabeth Frantz/Archivo)

Su muerte se sumó a las del primer teniente Tyler James Feehan, de 25 años, y la soldado Isabella Gonzales, de 19, quienes perdieron la vida en Jordania.

Con estos casos, el número de militares estadounidenses fallecidos desde el inicio de la ofensiva del 28 de febrero asciende a 17, mientras que cerca de 100 efectivos resultaron heridos durante las dos últimas semanas de enfrentamientos, según cifras oficiales del Departamento de Defensa.

La escalada comenzó después de que el presidente Trump anunciara el 8 de julio el fin del alto el fuego entre Washington y Teherán, decisión que dio paso a una nueva fase de hostilidades.

Hegseth insistió en que el financiamiento solicitado constituye una inversión imprescindible para mantener las operaciones estadounidenses y evitar limitaciones en la capacidad militar desplegada contra el régimen iraní.

El secretario de Defensa, Pete Hegseth, afirmó que el conflicto se ha prolongado más de lo previsto y defendió la necesidad de mantener el financiamiento de las operaciones militares en Medio Oriente

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EEUU

Arresto de los hermanos influencers Andrew y Tristan Tate: cargos, antecedentes y posible extradición

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Un juez federal deberá decidir en las próximas semanas si Andrew y Tristan Tate reúnen las condiciones para ser extraditados al Reino Unido (Foto AP/Julia Demaree Nikhinson, Pool, archivo).

Los hermanos Andrew y Tristan Tate se encuentran bajo custodia federal en Miami para enfrentar nuevos cargos por violación y trata sexual, en un caso que abre la vía a una posible extradición al Reino Unido y suma otro capítulo a una serie de causas judiciales de los influencers en Estados Unidos, Gran Bretaña y Rumania, reportaron Associated Press y CBS News.

Los fiscales británicos sostienen que las nuevas acusaciones se refieren a cuatro víctimas adicionales y cubren hechos ocurridos entre 2010 y 2017. Los cargos incluyen violación, agresión, trata y delitos vinculados con “imágenes indecentes de un menor y pornografía extrema”.

Los dos comparecieron el lunes por primera vez ante un tribunal federal desde su arresto del sábado y seguirán detenidos. Durante la audiencia, los hermanos llevaron uniformes carcelarios beige y esposas, en contraste con la imagen pública con la que suelen aparecer en redes sociales y actos públicos.

En las próximas semanas, un juez federal de distrito deberá decidir si reúnen las condiciones para ser extraditados. La magistrada federal Lauren Louis fijó una nueva audiencia para el próximo lunes.

La nueva causa contra Andrew y Tristan Tate se suma a los antecedentes en Rumania, donde fueron arrestados en 2022 por acusaciones de explotación sexual que ellos negaron (AP Foto/Vadim Ghirda).

La solicitud británica añade cuatro nuevas víctimas a las acusaciones previas

La causa en el Reino Unido no parte de cero. Los hermanos ya estaban acusados allí de violación, lesiones corporales, trata de personas y control de la prostitución con fines de lucro, en una causa ligada a otras tres presuntas víctimas por hechos situados entre 2012 y 2015, precisó CBS News.

De acuerdo con los fiscales británicos, los nuevos cargos fueron presentados después de que las autoridades recibieran pruebas de la Policía de Bedfordshire, en el sureste de Inglaterra, indicó Associated Press.

Su abogado, Joseph McBride, dijo ante la corte y después de la audiencia que sus defendidos combatirán contra su traslado al Reino Unido: “Nos oponemos a la extradición porque Andrew y Tristan son inocentes. Nunca han hecho nada malo. No deberían ser extraditados por delitos que no cometieron”.

McBride también sostuvo que las posibilidades de que fueran liberados tras la audiencia eran “mínimas o nulas”, aunque afirmó que eso no se relacionaba con el fondo del caso sino con el funcionamiento habitual de este tipo de procesos. Antes ya había dicho que confiaba en que la solicitud de extradición terminaría rechazada y el lunes añadió que agotarán “todos los recursos” para impedirla, informó CBS News.

Asimismo, la defensa calificó las acusaciones como “injurias y calumnias” y describió el expediente como un “ataque político”. McBride incluso sugirió ante la prensa que la detención de los hermanos estuvo vinculada a sus contactos recientes en Washington y con la decisión del ex primer ministro británico Keir Starmer de dimitir.

El abogado también declaró en un comunicado del sábado que los arrestos fueron autorizados por “un funcionario de bajo nivel” del Departamento de Justicia sin participación de la cúpula. No obstante, el Departamento señalo a Associated Press que las detenciones fueron aprobadas por la dirección de su División Penal.

Joseph D. McBride, abogado de los hermanos Tate, anunció que se opondrá a la extradición al Reino Unido y agotará todos los recursos judiciales (REUTERS/Marco Bello).

Cómo funciona el proceso de extradición entre Estados Unidos y el Reino Unido

El proceso de autorización de una extradición entre Estados Unidos y el Reino Unido inicia con la solicitud formal basada en un tratado bilateral, que exige que los delitos imputados sean considerados ilegales en ambos países, detalló Associated Press.

Un juez federal evalúa las órdenes de arresto y la documentación aportada por el gobierno estadounidense para determinar si existe una base razonable para los cargos. Si el juez considera que se cumplen los requisitos y las apelaciones no prosperan, la decisión final recae en el secretario de Estado, Marco Rubio.

Cuando se le consultó a McBride si Rubio autorizaría la extradición de los hermanos, respondió: “Creo que Marco Rubio y el resto de la administración Trump no son partidarios del comunismo ni de enjuiciar a personas por ejercer su libertad de expresión”.

Sin embargo, según CBS News, un alto funcionario del Departamento de Estado aseguró que la agencia “no tiene planes de actuar sobre este asunto en este momento” y añadió que el secretario de Estado no habló con los hermanos Tate ni con su abogado.

Asimismo, un funcionario estadounidense y una fuente cercana a la investigación declararon al mismo medio que el presidente Donald Trump no prevé involucrarse.

El proceso de extradición entre Estados Unidos y el Reino Unido exige que los delitos imputados sean ilegales en ambos países y deja la decisión final en manos del secretario de Estado (Inquam Photos/Eduard Vinatoru vía REUTERS).

Antecedentes de los hermanos en Rumania

La nueva causa se inserta en una larga saga legal internacional. Andrew y Tristan Tate, ciudadanos de doble nacionalidad británica y estadounidense, se mudaron a Rumania en 2016 y allí fueron arrestados en 2022, acusados de participar en maniobras para atraer a mujeres con fines de explotación sexual.

Ellos negaron esas acusaciones y el expediente en territorio rumano no avanzó por problemas legales y de procedimiento.

El año pasado se les permitió salir de Rumania y volaron a Florida.

Las imputaciones involucran a cuatro víctimas y abarcan hechos ocurridos entre 2010 y 2017. Los delitos incluyen violación, agresión y trata sexual

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