Ciencia y Tecnología
La ciencia ha logrado apagar el cromosoma extra del síndrome de Down. También ha abierto el gran debate ético sobre la edición génica
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 <img src="https://i.blogs.es/0c9480/down-gene-tica/1024_2000.jpeg" alt="La ciencia ha logrado apagar el cromosoma extra del síndrome de Down. También ha abierto el gran debate ético sobre la edición génica ">
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<p>En el complejo mapa genético que rodea al conocido <a rel="noopener, noreferrer" href="https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977">síndrome de Down</a>, el problema no radica en que haya una falta de información en nuestras células, sino que hay un exceso. La presencia de una <a rel="noopener, noreferrer" href="https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/S%C3%ADndrome-de-Down-Trisom%C3%ADa-21">tercera copia del cromosoma 21</a> desequilibra todo el sistema celular que acaba generando toda una clínica que a día de hoy no tenía ningún tipo de cura. Pero gracias a los avances clínicos y las revolucionarias terapias génicas, hemos encontrado la forma de apagar este gen que está extra en las células de las personas con Down. </p>
<p><!-- BREAK 1 --></p>
<p><strong>Un interruptor natural. </strong>Para entender este avance, hay que mirar cómo la propia naturaleza resuelve sus propios desequilibrios genéticos. Y es que, para quien no lo sepa, en los seres humanos el sexo está determinado por dos tipos de cromosomas: el X y el Y. En el caso de ser mujer, se tendrán los cromosomas XX, y si se es hombre, se será XY. </p>
<p>El problema, reduciéndolo a lo más básico, es que siempre <a rel="noopener, noreferrer" href="https://www.veritasint.com/blog/es/cromosomas-x-e-y-curiosidades-sobre-los-cromosomas-sexuales/">se tiene que silenciar uno de los genes 'X'</a> para que la carga genética esté compensada en el humano. Y esto es algo que se hace gracias al gen <a rel="noopener, noreferrer" href="https://cordis.europa.eu/article/id/89805-the-phenomenon-of-x-chromosome-inactivation/es">XIST</a> que codifica una molécula de ARN que recubre el cromosoma y altera su cromatina, <a rel="noopener, noreferrer" href="https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Lionizacion">silenciando</a> de facto sus genes. Algo que ha sido desarrollado por la propia naturaleza para poder mantener la especie, y entonces la pregunta es obligada: ¿por qué no usar este interruptor natural para silenciar los cromosomas que generan enfermedades tan importantes como el Down?</p>
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 <a href="https://www.xataka.com/medicina-y-salud/llevabamos-casi-40-anos-buscando-herencia-genetica-chernobil-nuevo-estudio-acaba-encontrarla" class="pivot-outboundlink" data-vars-post-title="Llevábamos casi 40 años buscando la herencia genética de Chernóbil. Un nuevo estudio acaba de encontrarla "><br />
 <img alt="Llevábamos casi 40 años buscando la herencia genética de Chernóbil. Un nuevo estudio acaba de encontrarla " width="375" height="142" src="https://i.blogs.es/858cb4/chernobil/375_142.jpeg"><br />
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 <a href="https://www.xataka.com/medicina-y-salud/llevabamos-casi-40-anos-buscando-herencia-genetica-chernobil-nuevo-estudio-acaba-encontrarla" class="desvio-taxonomy-anchor pivot-outboundlink" data-vars-post-title="Llevábamos casi 40 años buscando la herencia genética de Chernóbil. Un nuevo estudio acaba de encontrarla ">En Xataka</a>
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<p> <a href="https://www.xataka.com/medicina-y-salud/llevabamos-casi-40-anos-buscando-herencia-genetica-chernobil-nuevo-estudio-acaba-encontrarla" class="desvio-title js-desvio-title pivot-outboundlink" data-vars-post-title="Llevábamos casi 40 años buscando la herencia genética de Chernóbil. Un nuevo estudio acaba de encontrarla ">Llevábamos casi 40 años buscando la herencia genética de Chernóbil. Un nuevo estudio acaba de encontrarla </a>
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<p><strong>No es algo nuevo. </strong>La idea de usar este"interruptor" para poder alterar la expresión génica de los cromosomas que tenemos en exceso no es nueva, ya que en 2013 la investigadora Jeanne Lawrence <a rel="noopener, noreferrer" href="https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7055611/">demostró</a> por primera vez que este ARN podía inducir el silenciamiento del cromosoma 21 extra en células humanas que tenía en un laboratorio en cultivo. Más tarde, en 2020, se logró aplicar en células madre neurales, pero el problema histórico siempre ha sido el mismo: la bajísima eficiencia a la hora de integrar este gen en las células afectadas<strong>.</strong></p>
<p><!-- BREAK 3 --></p>
<p><strong>Un nuevo hito. </strong>Esto ha cambiado de manera radical, ya que un equipo del Centro Médico Beth Israel Deaconess de Boston <a rel="noopener, noreferrer" href="https://medicalxpress.com/news/2026-04-crispr-bold-silencing-syndrome-extra.html">ha publicado un nuevo artículo</a> en <em>PNAS </em>con una solución para erradicar este cuello de botella gracias a la herramienta <a class="text-outboundlink" href="https://www.xataka.com/medicina-y-salud/revolucion-crispr-llega-a-transgenicos-equipo-investigacion-descubre-nueva-tecnica-para-insertar-piezas-adn" data-vars-post-title="La revolución CRISPR da un paso alucinante: acabamos de descubrir cómo usar esta técnica para insertar piezas de ADN en el genoma" data-vars-post-url="https://www.xataka.com/medicina-y-salud/revolucion-crispr-llega-a-transgenicos-equipo-investigacion-descubre-nueva-tecnica-para-insertar-piezas-adn">CRISPR/Cas9</a>. </p>
<p>Este sistema se puede visualizar como unas simples tijeras que cortan específicamente en nuestro ADN para eliminar algo que nos sobraba o que estaba alterado. El problema es que no era muy eficiente para integrar nuevo material genético, y para superarlo, los científicos han desarrollado una versión modificada de CRISPR/Cas9 que dispara la tasa de éxito de la integración del <a rel="noopener, noreferrer" href="https://cordis.europa.eu/article/id/89805-the-phenomenon-of-x-chromosome-inactivation/es">gen XIST</a> que va a silenciar el tercer cromosoma 21. </p>
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<p><strong>Buenos resultados. </strong>Aquí se reconoce cómo se ha logrado integrar XIST en un 20-40% de las líneas celulares que cuentan con la trisomía del 21. Además, el método afecta de forma fiable solo a la copia extra del cromosoma 21 sin que silencie otros genes que pueden acarrear otras enfermedades. </p>
<p><!-- BREAK 5 --></p>
<p><strong>Hay problemas. </strong>Pese al entusiasmo, la técnica está lejos de aplicarse en humanos, ya que uno de los mayores retos de CRISPR son las <a rel="noopener, noreferrer" href="https://www.down21.org/noticias/4377-la-tecnologia-crispr-cas9-anula-el-tercer-cromosoma-21-extra-en-celulas-trisomicas.html">mutaciones</a> <em>off-target, </em>es decir, que actúe en otros puntos genéticos que son sus objetivos marcados. Y esto ocurre cuando estas 'tijeras' corta una secuencia del ADN que se parece mucho a su objetivo, pero que en realidad no es. </p>
<p>De esta manera, un error <em>off-target</em> podría desencadenar problemas celulares severos o incluso cáncer. Estudios recientes muestran que la experimentación en embriones con estas técnicas a menudo resulta en un mosaicismo con células editadas y no editadas, así como ediciones incompletas. Esto hace que ahora mismo se tenga que trabajar en tener una mayor especificidad en los objetivos genéticos de la terapia para que las consecuencias de usarla no sean mucho mayores que el hecho de curar una enfermedad. </p>
<p><!-- BREAK 6 --></p>
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 <a href="https://www.xataka.com/medicina-y-salud/movil-mesilla-noche-no-te-esta-friendo-cerebro-ciencia-empieza-a-explicar-que-te-impide-descansar" class="pivot-outboundlink" data-vars-post-title="Dormir con el móvil a 30 centímetros de nuestra cara nos está rompiendo el sueño. Pero no por el motivo más sospechado"><br />
 <img alt="Dormir con el móvil a 30 centímetros de nuestra cara nos está rompiendo el sueño. Pero no por el motivo más sospechado" width="375" height="142" src="https://i.blogs.es/15f99f/photo-1585577517704-f3d6f8023665/375_142.jpeg"><br />
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 <a href="https://www.xataka.com/medicina-y-salud/movil-mesilla-noche-no-te-esta-friendo-cerebro-ciencia-empieza-a-explicar-que-te-impide-descansar" class="desvio-taxonomy-anchor pivot-outboundlink" data-vars-post-title="Dormir con el móvil a 30 centímetros de nuestra cara nos está rompiendo el sueño. Pero no por el motivo más sospechado">En Xataka</a>
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<p> <a href="https://www.xataka.com/medicina-y-salud/movil-mesilla-noche-no-te-esta-friendo-cerebro-ciencia-empieza-a-explicar-que-te-impide-descansar" class="desvio-title js-desvio-title pivot-outboundlink" data-vars-post-title="Dormir con el móvil a 30 centímetros de nuestra cara nos está rompiendo el sueño. Pero no por el motivo más sospechado">Dormir con el móvil a 30 centímetros de nuestra cara nos está rompiendo el sueño. Pero no por el motivo más sospechado</a>
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<p><strong>Choque ético. </strong>La polémica está servida con las terapias genéticas en general, ya que ahora mismo unas de las líneas que hay abiertas es la de eliminar este cromosoma extra directamente en un embrión humano antes de implementarlo en una mujer para que no nazca con esta enfermedad. Aquí es donde los expertos en bioética <a rel="noopener, noreferrer" href="https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&;pid=S1886-58872022000100008">apuntan</a> a que experimentar con embriones humanos daña su integridad física y plantea riesgos irreversibles para futuras generaciones.</p>
<p><!-- BREAK 7 --></p>
<p>Además, subrayan la urgencia de distinguir entre el uso de CRISPR con fines puramente terapéuticos, como tratar síntomas, y su uso para la "mejora genética" o la selección de embriones que sean mucho más avanzados o perfectos genéticamente. Esto se suma también a que la edición genética en embriones con fines reproductivos ahora mismo está prohibida en la mayoría de los países. </p>
<p><!-- BREAK 8 --></p>
<p>Imágenes | <a rel="noopener, noreferrer" href="https://unsplash.com/es/@sangharsh_l?utm_source=unsplash&;utm_medium=referral&;utm_content=creditCopyText">Sangharsh Lohakare</a> </p>
<p>En Xataka | <a class="text-outboundlink" href="https://www.xataka.com/ecologia-y-naturaleza/aislados-endogamicos-grupos-50-genoma-neandertal-siberiano-revela-como-vivian-al-borde-abismo" data-vars-post-title="Lo sorprendente no es que hayamos secuenciado el ADN de un neandertal de hace 11.000 años: es lo que ha revelado" data-vars-post-url="https://www.xataka.com/ecologia-y-naturaleza/aislados-endogamicos-grupos-50-genoma-neandertal-siberiano-revela-como-vivian-al-borde-abismo">Lo sorprendente no es que hayamos secuenciado el ADN de un neandertal de hace 11.000 años: es lo que ha revelado</a></p>
<p> &#8211; <br /> La noticia<br />
 <a href="https://www.xataka.com/medicina-y-salud/ciencia-ha-logrado-apagar-cromosoma-extra-sindrome-down-tambien-ha-abierto-gran-debate-etico-edicion-genica?utm_source=feedburner&;utm_medium=feed&;utm_campaign=18_Apr_2026"><br />
 <em> La ciencia ha logrado apagar el cromosoma extra del síndrome de Down. También ha abierto el gran debate ético sobre la edición génica </em><br />
 </a><br />
 fue publicada originalmente en<br />
 <a href="https://www.xataka.com/?utm_source=feedburner&;utm_medium=feed&;utm_campaign=18_Apr_2026"><br />
 <strong> Xataka </strong><br />
 </a><br />
 por <a href="https://www.xataka.com/autor/jose-a-lizana?utm_source=feedburner&;utm_medium=feed&;utm_campaign=18_Apr_2026"><br />
 José A. Lizana<br />
 </a><br />
 . </p>
<p> En el complejo mapa genético que rodea al conocido síndrome de Down, el problema no radica en que haya una falta de información en nuestras células, sino que hay un exceso. La presencia de una tercera copia del cromosoma 21 desequilibra todo el sistema celular que acaba generando toda una clínica que a día de hoy no tenía ningún tipo de cura. Pero gracias a los avances clínicos y las revolucionarias terapias génicas, hemos encontrado la forma de apagar este gen que está extra en las células de las personas con Down. <br />
Un interruptor natural. Para entender este avance, hay que mirar cómo la propia naturaleza resuelve sus propios desequilibrios genéticos. Y es que, para quien no lo sepa, en los seres humanos el sexo está determinado por dos tipos de cromosomas: el X y el Y. En el caso de ser mujer, se tendrán los cromosomas XX, y si se es hombre, se será XY. <br />
El problema, reduciéndolo a lo más básico, es que siempre se tiene que silenciar uno de los genes 'X' para que la carga genética esté compensada en el humano. Y esto es algo que se hace gracias al gen XIST que codifica una molécula de ARN que recubre el cromosoma y altera su cromatina, silenciando de facto sus genes. Algo que ha sido desarrollado por la propia naturaleza para poder mantener la especie, y entonces la pregunta es obligada: ¿por qué no usar este interruptor natural para silenciar los cromosomas que generan enfermedades tan importantes como el Down?</p>
<p> En Xataka</p>
<p> Llevábamos casi 40 años buscando la herencia genética de Chernóbil. Un nuevo estudio acaba de encontrarla </p>
<p>No es algo nuevo. La idea de usar este"interruptor" para poder alterar la expresión génica de los cromosomas que tenemos en exceso no es nueva, ya que en 2013 la investigadora Jeanne Lawrence demostró por primera vez que este ARN podía inducir el silenciamiento del cromosoma 21 extra en células humanas que tenía en un laboratorio en cultivo. Más tarde, en 2020, se logró aplicar en células madre neurales, pero el problema histórico siempre ha sido el mismo: la bajísima eficiencia a la hora de integrar este gen en las células afectadas.<br />
Un nuevo hito. Esto ha cambiado de manera radical, ya que un equipo del Centro Médico Beth Israel Deaconess de Boston ha publicado un nuevo artículo en PNAS con una solución para erradicar este cuello de botella gracias a la herramienta CRISPR/Cas9. <br />
Este sistema se puede visualizar como unas simples tijeras que cortan específicamente en nuestro ADN para eliminar algo que nos sobraba o que estaba alterado. El problema es que no era muy eficiente para integrar nuevo material genético, y para superarlo, los científicos han desarrollado una versión modificada de CRISPR/Cas9 que dispara la tasa de éxito de la integración del gen XIST que va a silenciar el tercer cromosoma 21. </p>
<p>Buenos resultados. Aquí se reconoce cómo se ha logrado integrar XIST en un 20-40% de las líneas celulares que cuentan con la trisomía del 21. Además, el método afecta de forma fiable solo a la copia extra del cromosoma 21 sin que silencie otros genes que pueden acarrear otras enfermedades. <br />
Hay problemas. Pese al entusiasmo, la técnica está lejos de aplicarse en humanos, ya que uno de los mayores retos de CRISPR son las mutaciones off-target, es decir, que actúe en otros puntos genéticos que son sus objetivos marcados. Y esto ocurre cuando estas 'tijeras' corta una secuencia del ADN que se parece mucho a su objetivo, pero que en realidad no es. <br />
De esta manera, un error off-target podría desencadenar problemas celulares severos o incluso cáncer. Estudios recientes muestran que la experimentación en embriones con estas técnicas a menudo resulta en un mosaicismo con células editadas y no editadas, así como ediciones incompletas. Esto hace que ahora mismo se tenga que trabajar en tener una mayor especificidad en los objetivos genéticos de la terapia para que las consecuencias de usarla no sean mucho mayores que el hecho de curar una enfermedad. </p>
<p> En Xataka</p>
<p> Dormir con el móvil a 30 centímetros de nuestra cara nos está rompiendo el sueño. Pero no por el motivo más sospechado</p>
<p>Choque ético. La polémica está servida con las terapias genéticas en general, ya que ahora mismo unas de las líneas que hay abiertas es la de eliminar este cromosoma extra directamente en un embrión humano antes de implementarlo en una mujer para que no nazca con esta enfermedad. Aquí es donde los expertos en bioética apuntan a que experimentar con embriones humanos daña su integridad física y plantea riesgos irreversibles para futuras generaciones.</p>
<p>Además, subrayan la urgencia de distinguir entre el uso de CRISPR con fines puramente terapéuticos, como tratar síntomas, y su uso para la "mejora genética" o la selección de embriones que sean mucho más avanzados o perfectos genéticamente. Esto se suma también a que la edición genética en embriones con fines reproductivos ahora mismo está prohibida en la mayoría de los países. </p>
<p>Imágenes | Sangharsh Lohakare </p>
<p>En Xataka | Lo sorprendente no es que hayamos secuenciado el ADN de un neandertal de hace 11.000 años: es lo que ha revelado</p>
<p> &#8211; La noticia</p>
<p> La ciencia ha logrado apagar el cromosoma extra del síndrome de Down. También ha abierto el gran debate ético sobre la edición génica </p>
<p> fue publicada originalmente en</p>
<p> Xataka </p>
<p> por<br />
 José A. Lizana</p>
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