{"id":19753,"date":"2026-04-18T14:31:49","date_gmt":"2026-04-18T18:31:49","guid":{"rendered":"https:\/\/ermdigital.com\/index.php\/2026\/04\/18\/la-ciencia-ha-logrado-apagar-el-cromosoma-extra-del-sindrome-de-down-tambien-ha-abierto-el-gran-debate-etico-sobre-la-edicion-genica\/"},"modified":"2026-04-18T14:31:49","modified_gmt":"2026-04-18T18:31:49","slug":"la-ciencia-ha-logrado-apagar-el-cromosoma-extra-del-sindrome-de-down-tambien-ha-abierto-el-gran-debate-etico-sobre-la-edicion-genica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ermdigital.com\/index.php\/2026\/04\/18\/la-ciencia-ha-logrado-apagar-el-cromosoma-extra-del-sindrome-de-down-tambien-ha-abierto-el-gran-debate-etico-sobre-la-edicion-genica\/","title":{"rendered":"La ciencia ha logrado apagar el cromosoma extra del s\u00edndrome de Down. Tambi\u00e9n ha abierto el gran debate \u00e9tico sobre la edici\u00f3n g\u00e9nica"},"content":{"rendered":"

\n \"La\n <\/p>\n

En el complejo mapa gen\u00e9tico que rodea al conocido s\u00edndrome de Down<\/a>, el problema no radica en que haya una falta de informaci\u00f3n en nuestras c\u00e9lulas, sino que hay un exceso. La presencia de una tercera copia del cromosoma 21<\/a> desequilibra todo el sistema celular que acaba generando toda una cl\u00ednica que a d\u00eda de hoy no ten\u00eda ning\u00fan tipo de cura. Pero gracias a los avances cl\u00ednicos y las revolucionarias terapias g\u00e9nicas, hemos encontrado la forma de apagar este gen que est\u00e1 extra en las c\u00e9lulas de las personas con Down.\u00a0<\/p>\n

<\/p>\n

Un interruptor natural. <\/strong>Para entender este avance, hay que mirar c\u00f3mo la propia naturaleza resuelve sus propios desequilibrios gen\u00e9ticos. Y es que, para quien no lo sepa, en los seres humanos el sexo est\u00e1 determinado por dos tipos de cromosomas: el X y el Y. En el caso de ser mujer, se tendr\u00e1n los cromosomas XX, y si se es hombre, se ser\u00e1 XY.\u00a0<\/p>\n

El problema, reduci\u00e9ndolo a lo m\u00e1s b\u00e1sico, es que siempre se tiene que silenciar uno de los genes 'X'<\/a> para que la carga gen\u00e9tica est\u00e9 compensada en el humano. Y esto es algo que se hace gracias al gen XIST<\/a> que codifica una mol\u00e9cula de ARN que recubre el cromosoma y altera su cromatina, silenciando<\/a> de facto sus genes. Algo que ha sido desarrollado por la propia naturaleza para poder mantener la especie, y entonces la pregunta es obligada: \u00bfpor qu\u00e9 no usar este interruptor natural para silenciar los cromosomas que generan enfermedades tan importantes como el Down?<\/p>\n

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\n \"Llev\u00e1bamos
\n <\/a>\n <\/div>\n
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\n En Xataka<\/a>\n <\/div>\n

Llev\u00e1bamos casi 40 a\u00f1os buscando la herencia gen\u00e9tica de Chern\u00f3bil. Un nuevo estudio acaba de encontrarla <\/a>\n <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/div>\n

No es algo nuevo. <\/strong>La idea de usar este\"interruptor\" para poder alterar la expresi\u00f3n g\u00e9nica de los cromosomas que tenemos en exceso no es nueva, ya que en 2013 la investigadora Jeanne Lawrence demostr\u00f3<\/a> por primera vez que este ARN pod\u00eda inducir el silenciamiento del cromosoma 21 extra en c\u00e9lulas humanas que ten\u00eda en un laboratorio en cultivo. M\u00e1s tarde, en 2020, se logr\u00f3 aplicar en c\u00e9lulas madre neurales, pero el problema hist\u00f3rico siempre ha sido el mismo: la baj\u00edsima eficiencia a la hora de integrar este gen en las c\u00e9lulas afectadas.<\/strong><\/p>\n

<\/p>\n

Un nuevo hito. <\/strong>Esto ha cambiado de manera radical, ya que un equipo del Centro M\u00e9dico Beth Israel Deaconess de Boston ha publicado un nuevo art\u00edculo<\/a> en PNAS <\/em>con una soluci\u00f3n para erradicar este cuello de botella gracias a la herramienta CRISPR\/Cas9<\/a>.\u00a0<\/p>\n

Este sistema se puede visualizar como unas simples tijeras que cortan espec\u00edficamente en nuestro ADN para eliminar algo que nos sobraba o que estaba alterado. El problema es que no era muy eficiente para integrar nuevo material gen\u00e9tico, y para superarlo, los cient\u00edficos han desarrollado una versi\u00f3n modificada de CRISPR\/Cas9 que dispara la tasa de \u00e9xito de la integraci\u00f3n del gen XIST<\/a> que va a silenciar el tercer cromosoma 21.\u00a0<\/p>\n

<\/p>\n

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<\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/div>\n

Buenos resultados. <\/strong>Aqu\u00ed se reconoce c\u00f3mo se ha logrado integrar XIST en un 20-40% de las l\u00edneas celulares que cuentan con la trisom\u00eda del 21. Adem\u00e1s, el m\u00e9todo afecta de forma fiable solo a la copia extra del cromosoma 21 sin que silencie otros genes que pueden acarrear otras enfermedades.\u00a0<\/p>\n

<\/p>\n

Hay problemas. <\/strong>Pese al entusiasmo, la t\u00e9cnica est\u00e1 lejos de aplicarse en humanos, ya que uno de los mayores retos de CRISPR son las mutaciones<\/a> off-target, <\/em>es decir, que act\u00fae en otros puntos gen\u00e9ticos que son sus objetivos marcados. Y esto ocurre cuando estas 'tijeras' corta una secuencia del ADN que se parece mucho a su objetivo, pero que en realidad no es.\u00a0<\/p>\n

De esta manera, un error off-target<\/em> podr\u00eda desencadenar problemas celulares severos o incluso c\u00e1ncer. Estudios recientes muestran que la experimentaci\u00f3n en embriones con estas t\u00e9cnicas a menudo resulta en un mosaicismo con c\u00e9lulas editadas y no editadas, as\u00ed como ediciones incompletas. Esto hace que ahora mismo se tenga que trabajar en tener una mayor especificidad en los objetivos gen\u00e9ticos de la terapia para que las consecuencias de usarla no sean mucho mayores que el hecho de curar una enfermedad.\u00a0<\/p>\n

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\n \"Dormir
\n <\/a>\n <\/div>\n
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\n En Xataka<\/a>\n <\/div>\n

Dormir con el m\u00f3vil a 30 cent\u00edmetros de nuestra cara nos est\u00e1 rompiendo el sue\u00f1o. Pero no por el motivo m\u00e1s sospechado<\/a>\n <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/div>\n

Choque \u00e9tico. <\/strong>La pol\u00e9mica est\u00e1 servida con las terapias gen\u00e9ticas en general, ya que ahora mismo unas de las l\u00edneas que hay abiertas es la de eliminar este cromosoma extra directamente en un embri\u00f3n humano antes de implementarlo en una mujer para que no nazca con esta enfermedad. Aqu\u00ed es donde los expertos en bio\u00e9tica apuntan<\/a> a que experimentar con embriones humanos da\u00f1a su integridad f\u00edsica y plantea riesgos irreversibles para futuras generaciones.<\/p>\n

<\/p>\n

Adem\u00e1s, subrayan la urgencia de distinguir entre el uso de CRISPR con fines puramente terap\u00e9uticos, como tratar s\u00edntomas, y su uso para la \"mejora gen\u00e9tica\" o la selecci\u00f3n de embriones que sean mucho m\u00e1s avanzados o perfectos gen\u00e9ticamente. Esto se suma tambi\u00e9n a que la edici\u00f3n gen\u00e9tica en embriones con fines reproductivos ahora mismo est\u00e1 prohibida en la mayor\u00eda de los pa\u00edses.\u00a0<\/p>\n

<\/p>\n

Im\u00e1genes | Sangharsh Lohakare<\/a>\u00a0<\/p>\n

En Xataka | Lo sorprendente no es que hayamos secuenciado el ADN de un neandertal de hace 11.000 a\u00f1os: es lo que ha revelado<\/a><\/p>\n

–
La noticia
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\n La ciencia ha logrado apagar el cromosoma extra del s\u00edndrome de Down. Tambi\u00e9n ha abierto el gran debate \u00e9tico sobre la edici\u00f3n g\u00e9nica <\/em>
\n <\/a>
\n fue publicada originalmente en
\n
\n Xataka <\/strong>
\n <\/a>
\n por
\n Jos\u00e9 A. Lizana
\n <\/a>
\n . <\/p>\n

\u00a0En el complejo mapa gen\u00e9tico que rodea al conocido s\u00edndrome de Down, el problema no radica en que haya una falta de informaci\u00f3n en nuestras c\u00e9lulas, sino que hay un exceso. La presencia de una tercera copia del cromosoma 21 desequilibra todo el sistema celular que acaba generando toda una cl\u00ednica que a d\u00eda de hoy no ten\u00eda ning\u00fan tipo de cura. Pero gracias a los avances cl\u00ednicos y las revolucionarias terapias g\u00e9nicas, hemos encontrado la forma de apagar este gen que est\u00e1 extra en las c\u00e9lulas de las personas con Down.\u00a0
\nUn interruptor natural. Para entender este avance, hay que mirar c\u00f3mo la propia naturaleza resuelve sus propios desequilibrios gen\u00e9ticos. Y es que, para quien no lo sepa, en los seres humanos el sexo est\u00e1 determinado por dos tipos de cromosomas: el X y el Y. En el caso de ser mujer, se tendr\u00e1n los cromosomas XX, y si se es hombre, se ser\u00e1 XY.\u00a0
\nEl problema, reduci\u00e9ndolo a lo m\u00e1s b\u00e1sico, es que siempre se tiene que silenciar uno de los genes 'X' para que la carga gen\u00e9tica est\u00e9 compensada en el humano. Y esto es algo que se hace gracias al gen XIST que codifica una mol\u00e9cula de ARN que recubre el cromosoma y altera su cromatina, silenciando de facto sus genes. Algo que ha sido desarrollado por la propia naturaleza para poder mantener la especie, y entonces la pregunta es obligada: \u00bfpor qu\u00e9 no usar este interruptor natural para silenciar los cromosomas que generan enfermedades tan importantes como el Down?<\/p>\n

En Xataka<\/p>\n

Llev\u00e1bamos casi 40 a\u00f1os buscando la herencia gen\u00e9tica de Chern\u00f3bil. Un nuevo estudio acaba de encontrarla <\/p>\n

No es algo nuevo. La idea de usar este\"interruptor\" para poder alterar la expresi\u00f3n g\u00e9nica de los cromosomas que tenemos en exceso no es nueva, ya que en 2013 la investigadora Jeanne Lawrence demostr\u00f3 por primera vez que este ARN pod\u00eda inducir el silenciamiento del cromosoma 21 extra en c\u00e9lulas humanas que ten\u00eda en un laboratorio en cultivo. M\u00e1s tarde, en 2020, se logr\u00f3 aplicar en c\u00e9lulas madre neurales, pero el problema hist\u00f3rico siempre ha sido el mismo: la baj\u00edsima eficiencia a la hora de integrar este gen en las c\u00e9lulas afectadas.
\nUn nuevo hito. Esto ha cambiado de manera radical, ya que un equipo del Centro M\u00e9dico Beth Israel Deaconess de Boston ha publicado un nuevo art\u00edculo en PNAS con una soluci\u00f3n para erradicar este cuello de botella gracias a la herramienta CRISPR\/Cas9.\u00a0
\nEste sistema se puede visualizar como unas simples tijeras que cortan espec\u00edficamente en nuestro ADN para eliminar algo que nos sobraba o que estaba alterado. El problema es que no era muy eficiente para integrar nuevo material gen\u00e9tico, y para superarlo, los cient\u00edficos han desarrollado una versi\u00f3n modificada de CRISPR\/Cas9 que dispara la tasa de \u00e9xito de la integraci\u00f3n del gen XIST que va a silenciar el tercer cromosoma 21.\u00a0<\/p>\n

Buenos resultados. Aqu\u00ed se reconoce c\u00f3mo se ha logrado integrar XIST en un 20-40% de las l\u00edneas celulares que cuentan con la trisom\u00eda del 21. Adem\u00e1s, el m\u00e9todo afecta de forma fiable solo a la copia extra del cromosoma 21 sin que silencie otros genes que pueden acarrear otras enfermedades.\u00a0
\nHay problemas. Pese al entusiasmo, la t\u00e9cnica est\u00e1 lejos de aplicarse en humanos, ya que uno de los mayores retos de CRISPR son las mutaciones off-target, es decir, que act\u00fae en otros puntos gen\u00e9ticos que son sus objetivos marcados. Y esto ocurre cuando estas 'tijeras' corta una secuencia del ADN que se parece mucho a su objetivo, pero que en realidad no es.\u00a0
\nDe esta manera, un error off-target podr\u00eda desencadenar problemas celulares severos o incluso c\u00e1ncer. Estudios recientes muestran que la experimentaci\u00f3n en embriones con estas t\u00e9cnicas a menudo resulta en un mosaicismo con c\u00e9lulas editadas y no editadas, as\u00ed como ediciones incompletas. Esto hace que ahora mismo se tenga que trabajar en tener una mayor especificidad en los objetivos gen\u00e9ticos de la terapia para que las consecuencias de usarla no sean mucho mayores que el hecho de curar una enfermedad.\u00a0<\/p>\n

En Xataka<\/p>\n

Dormir con el m\u00f3vil a 30 cent\u00edmetros de nuestra cara nos est\u00e1 rompiendo el sue\u00f1o. Pero no por el motivo m\u00e1s sospechado<\/p>\n

Choque \u00e9tico. La pol\u00e9mica est\u00e1 servida con las terapias gen\u00e9ticas en general, ya que ahora mismo unas de las l\u00edneas que hay abiertas es la de eliminar este cromosoma extra directamente en un embri\u00f3n humano antes de implementarlo en una mujer para que no nazca con esta enfermedad. Aqu\u00ed es donde los expertos en bio\u00e9tica apuntan a que experimentar con embriones humanos da\u00f1a su integridad f\u00edsica y plantea riesgos irreversibles para futuras generaciones.<\/p>\n

Adem\u00e1s, subrayan la urgencia de distinguir entre el uso de CRISPR con fines puramente terap\u00e9uticos, como tratar s\u00edntomas, y su uso para la \"mejora gen\u00e9tica\" o la selecci\u00f3n de embriones que sean mucho m\u00e1s avanzados o perfectos gen\u00e9ticamente. Esto se suma tambi\u00e9n a que la edici\u00f3n gen\u00e9tica en embriones con fines reproductivos ahora mismo est\u00e1 prohibida en la mayor\u00eda de los pa\u00edses.\u00a0<\/p>\n

Im\u00e1genes | Sangharsh Lohakare\u00a0<\/p>\n

En Xataka | Lo sorprendente no es que hayamos secuenciado el ADN de un neandertal de hace 11.000 a\u00f1os: es lo que ha revelado<\/p>\n

– La noticia<\/p>\n

La ciencia ha logrado apagar el cromosoma extra del s\u00edndrome de Down. Tambi\u00e9n ha abierto el gran debate \u00e9tico sobre la edici\u00f3n g\u00e9nica <\/p>\n

fue publicada originalmente en<\/p>\n

Xataka <\/p>\n

por
\n Jos\u00e9 A. Lizana<\/p>\n

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En el complejo mapa gen\u00e9tico que rodea al conocido s\u00edndrome de Down, el problema no radica en que haya una falta de informaci\u00f3n en nuestras c\u00e9lulas, sino que hay un exceso. La presencia de una tercera copia del cromosoma 21 desequilibra todo el sistema celular que acaba generando toda una cl\u00ednica que a d\u00eda de […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":19754,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"amp_status":"","footnotes":""},"categories":[6],"tags":[],"class_list":["post-19753","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia-y-tecnologia"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ermdigital.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19753","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ermdigital.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ermdigital.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ermdigital.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ermdigital.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19753"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/ermdigital.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19753\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ermdigital.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/19754"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ermdigital.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19753"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ermdigital.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19753"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ermdigital.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19753"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}