{"id":16032,"date":"2026-04-10T11:14:00","date_gmt":"2026-04-10T15:14:00","guid":{"rendered":"https:\/\/ermdigital.com\/index.php\/2026\/04\/10\/algo-en-el-adn-de-los-habitantes-de-los-andes-parece-ser-diferente\/"},"modified":"2026-04-10T11:14:00","modified_gmt":"2026-04-10T15:14:00","slug":"algo-en-el-adn-de-los-habitantes-de-los-andes-parece-ser-diferente","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ermdigital.com\/index.php\/2026\/04\/10\/algo-en-el-adn-de-los-habitantes-de-los-andes-parece-ser-diferente\/","title":{"rendered":"Algo en el ADN de los habitantes de los Andes parece ser diferente"},"content":{"rendered":"

En cualquier otro contexto, consumir agua con una concentraci\u00f3n de ars\u00e9nico<\/a> muy por encima de los niveles recomendados<\/a> por la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS)<\/a> representar\u00eda un grave riesgo para la salud. Pero en San Antonio de los Cobres, en el altiplano del noroeste argentino, a m\u00e1s de 3.700 metros de altitud, esa ha sido durante siglos \u2013y probablemente milenios\u2013 una condici\u00f3n cotidiana de vida.<\/p>\n

Antes de que se instalara un sistema de filtraci\u00f3n en 2012, el agua de la localidad conten\u00eda alrededor de 200 microgramos de ars\u00e9nico por litro. El l\u00edmite recomendado por la OMS es de apenas 10. Y, aun as\u00ed, se trata de una zona ocupada por seres humanos desde hace al menos 7.000 a\u00f1os, quiz\u00e1 incluso 11.000. La pregunta inevitable es: \u00bfc\u00f3mo es posible?<\/p>\n

El ars\u00e9nico no es precisamente un veneno menor. La exposici\u00f3n cr\u00f3nica se asocia con c\u00e1ncer,<\/a> lesiones cut\u00e1neas, malformaciones cong\u00e9nitas y muerte prematura. Cuando entra en el organismo, las enzimas del cuerpo lo transforman a trav\u00e9s de varias formas qu\u00edmicas.\u00a0<\/p>\n

Pero no todas tienen el mismo efecto. El compuesto monometilado, o MMA, resulta particularmente t\u00f3xico, mientras que el dimetilado, conocido como DMA, se presta mejor a su\u00a0eliminaci\u00f3n urinaria. El problema es que, en la mayor\u00eda de las personas, el metabolismo del ars\u00e9nico genera proporciones relativamente altas de ese compuesto intermedio m\u00e1s da\u00f1ino antes de transformarlo en la forma que el organismo puede excretar con mayor facilidad.<\/p>\n

\"San
San Antonio de los Cobres, en el altiplano argentino, es una de las comunidades que durante siglos convivi\u00f3 con niveles de ars\u00e9nico en el agua muy por encima de los l\u00edmites considerados seguros.Imagen: Roland Brack\/imageBROKER\/picture alliance<\/small><\/figcaption><\/figure>\n

Un gen clave en la resistencia al ars\u00e9nico<\/strong><\/h2>\n

A mediados de los noventa, un estudio<\/a>\u00a0identific\u00f3 en esta poblaci\u00f3n femenina un procesamiento inusual del ars\u00e9nico: el organismo acumulaba menos del derivado m\u00e1s t\u00f3xico y avanzaba con mayor eficacia hacia la forma eliminable por la orina. En otras palabras, su metabolismo del ars\u00e9nico era inusualmente eficiente.<\/p>\n

Durante a\u00f1os, el fen\u00f3meno qued\u00f3 como una curiosidad bioqu\u00edmica. Pero en 2015, un equipo liderado por las bi\u00f3logas evolutivas Carina Schlebusch y Lucie Gattepaille, de la Universidad de Uppsala, public\u00f3 en Molecular Biology and Evolution<\/em><\/a> una posible explicaci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/a><\/p>\n

Para investigarlo, los cient\u00edficos analizaron el ADN de 124 mujeres de San Antonio de los Cobres y compararon sus datos con los de poblaciones de Per\u00fa y Colombia. Lo que encontraron fue revelador.<\/p>\n

Los cient\u00edficos centraron\u00a0una parte clave de la explicaci\u00f3n en torno a AS3MT, un gen esencial\u00a0en el metabolismo del ars\u00e9nico. En su entorno detectaron variantes cuya presencia se relacionaba con un procesamiento biol\u00f3gico m\u00e1s eficiente del metaloide. Esas variantes aparec\u00edan con mucha mayor frecuencia en los habitantes de San Antonio de los Cobres que en poblaciones gen\u00e9ticamente similares de Per\u00fa y Colombia, regiones donde los niveles ambientales de ars\u00e9nico son mucho menores, seg\u00fan el estudio.<\/p>\n

El an\u00e1lisis revel\u00f3 adem\u00e1s se\u00f1ales claras de lo que los genetistas llaman un \"barrido selectivo\u201d, la huella que deja la selecci\u00f3n natural cuando favorece r\u00e1pidamente un rasgo en una poblaci\u00f3n. En t\u00e9rminos simples, este patr\u00f3n sugiere que las variantes protectoras del gen AS3MT pudieron conferir una ventaja en entornos con altos niveles de ars\u00e9nico. Con el paso de las generaciones, esa ventaja habr\u00eda favorecido que dichas variantes se volvieran cada vez m\u00e1s frecuentes en la poblaci\u00f3n.<\/p>\n

\"La adaptaci\u00f3n para tolerar el ars\u00e9nico como factor de estr\u00e9s ambiental probablemente ha impulsado un aumento en la frecuencia de variantes protectoras de AS3MT\", escribi\u00f3 el equipo en su estudio, que calific\u00f3 el hallazgo como \"la primera evidencia de adaptaci\u00f3n humana a una sustancia qu\u00edmica t\u00f3xica\".<\/p>\n

\"Vista
Vista de San Antonio de los Cobres, en la provincia de Salta, enclavada en el altiplano andino argentino a m\u00e1s de 3.700 metros de altitud.Imagen: Natacha Pisarenko\/AP Photo\/picture alliance<\/small><\/figcaption><\/figure>\n

Adaptaci\u00f3n al ars\u00e9nico en otras poblaciones andinas<\/strong><\/h2>\n

\u00bfSe trata de un caso aislado? Los datos sugieren que no. Un estudio posterior publicado en Chemosphere<\/em> en 2022<\/a> examin\u00f3 poblaciones ind\u00edgenas de los Andes bolivianos \u2013grupos aimara-quechua y uru\u2013 y encontr\u00f3 se\u00f1ales igualmente fuertes de selecci\u00f3n positiva cerca del mismo gen. De hecho, los bolivianos presentaban la mayor frecuencia registrada hasta la fecha de alelos asociados a un metabolismo eficiente del ars\u00e9nico, y la se\u00f1al de selecci\u00f3n se situaba entre el 0,5 % m\u00e1s intenso de todo el genoma.<\/p>\n

Todo ello apunta a que la adaptaci\u00f3n al ars\u00e9nico no es un fen\u00f3meno local ni puntual, sino un proceso evolutivo que podr\u00eda haber ocurrido en paralelo en distintas comunidades andinas expuestas durante generaciones al mismo veneno natural. Cuando la presi\u00f3n ambiental persiste durante siglos, la evoluci\u00f3n puede favorecer adaptaciones similares en poblaciones expuestas a presiones ambientales comparables.<\/p>\n

M\u00e1s all\u00e1 del ADN: la epigen\u00e9tica entra en escena <\/strong><\/h2>\n

La evoluci\u00f3n humana, sin embargo, no siempre implica cambios directos en el ADN. Adem\u00e1s de las mutaciones heredables, existen mecanismos epigen\u00e9ticos<\/a> que modifican la forma en que los genes se activan o se silencian en respuesta al entorno. Estas alteraciones no cambian la secuencia gen\u00e9tica y pueden ser m\u00e1s flexibles, ya que no siempre se transmiten de forma estable entre generaciones.<\/p>\n

Mientras los genetistas buscaban respuestas en el c\u00f3digo del genoma,<\/a> otros han mirado precisamente en esta direcci\u00f3n. Por ejemplo, m\u00e1s recientemente, investigadores de la Universidad de Emory se preguntaron si la adaptaci\u00f3n andina a la altitud \u2013un enigma en s\u00ed mismo, ya que los pueblos andinos no poseen el mismo \"gen de la altitud\" identificado en los tibetanos<\/a>\u2013 podr\u00eda estar escrita no tanto en el ADN, sino en la forma en que este se expresa.<\/p>\n

Para explorarlo, examinaron las marcas epigen\u00e9ticas distribuidas a lo largo del ADN en 39 participantes de dos entornos muy diferentes: los Andes ecuatorianos, representados por los kichwa, y la cuenca amaz\u00f3nica, representada por los ashaninka.\u00a0<\/p>\n

\"Una
Una mujer ind\u00edgena en las laderas del volc\u00e1n Chimborazo, en los Andes ecuatorianos, una de las regiones donde los investigadores estudiaron las marcas epigen\u00e9ticas de la adaptaci\u00f3n a la altitud.Imagen: S. Rocker\/blickwinkel\/picture alliance<\/small><\/figcaption><\/figure>\n

El estudio, publicado en la revista Environmental Epigenetics,<\/em><\/a> detect\u00f3 cambios epigen\u00e9ticos en genes relacionados con el funcionamiento del sistema vascular y del m\u00fasculo card\u00edaco, adem\u00e1s de se\u00f1ales en la v\u00eda PI3K\/AKT, un circuito biol\u00f3gico implicado en procesos como el crecimiento muscular y la formaci\u00f3n de nuevos vasos sangu\u00edneos.<\/p>\n

Seg\u00fan los investigadores, estas diferencias epigen\u00e9ticas podr\u00edan ayudar a explicar algunos rasgos fisiol\u00f3gicos caracter\u00edsticos de las poblaciones andinas de gran altitud, como el engrosamiento de las paredes arteriales y el aumento de la viscosidad sangu\u00ednea. Ambos podr\u00edan estar relacionados con la adaptaci\u00f3n fisiol\u00f3gica a la hipoxia \u2013la escasez de ox\u00edgeno propia de la altura\u2013, aunque tambi\u00e9n se han asociado con un mayor riesgo de hipertensi\u00f3n pulmonar.<\/p>\n

\"Los hallazgos son particularmente interesantes porque no estamos viendo estas se\u00f1ales fuertes en el genoma, pero cuando observamos el metiloma s\u00ed aparecen estos cambios\", explica\u00a0John Lindo, profesor de antropolog\u00eda en Emory y autor principal del estudio, en un comunicado de la instituci\u00f3n.<\/a><\/p>\n

M\u00e1s all\u00e1 del caso concreto, los cambios epigen\u00e9ticos pueden constituir una respuesta m\u00e1s flexible al entorno y no siempre se transmiten de forma estable entre generaciones. Que estas modificaciones aparezcan en poblaciones cuya presencia en las tierras altas andinas se remonta a casi 10.000 a\u00f1os plantea una pregunta importante: hasta qu\u00e9 punto la epigen\u00e9tica desempe\u00f1a\u00a0un papel constante en la adaptaci\u00f3n humana a ambientes extremos.<\/p>\n

El modelo tibetano: otra soluci\u00f3n evolutiva a la hipoxia <\/strong><\/h2>\n

Para entender mejor c\u00f3mo los seres humanos se adaptan a la vida a\u00a0grandes altitudes, conviene mirar otro laboratorio natural de la evoluci\u00f3n: la meseta tibetana. All\u00ed, la evoluci\u00f3n habr\u00eda tomado un camino distinto.<\/p>\n

Recientemente escribimos en DW sobre<\/a> un estudio publicado en PNAS, liderado por la antrop\u00f3loga Cynthia Beall de la Universidad Case Western Reserve, analiz\u00f3 a 417 mujeres tibetanas de entre 46 y 86 a\u00f1os que viv\u00edan a altitudes de entre 3.000 y 4.000 metros en el Alto Mustang, Nepal. El objetivo era identificar qu\u00e9 caracter\u00edsticas fisiol\u00f3gicas se asociaban con mayor \u00e9xito reproductivo, uno de los indicadores m\u00e1s directos de adaptaci\u00f3n evolutiva.<\/p>\n

El resultado no fue el que muchos hab\u00edan esperado. Las mujeres con m\u00e1s hijos \u2013algunas llegaron a tener 14\u2013 no presentaban niveles excepcionalmente altos de hemoglobina. Por el contrario, manten\u00edan niveles cercanos al promedio, pero con una mayor saturaci\u00f3n de ox\u00edgeno en la sangre.<\/p>\n

\"Una
Una mujer en Kagbeni, en la regi\u00f3n del Mustang nepal\u00e9s, zona donde un estudio analiz\u00f3 la adaptaci\u00f3n fisiol\u00f3gica de mujeres tibetanas a la vida en alta altitud.Imagen: Frank Bienewald\/imageBROKER\/picture alliance<\/small><\/figcaption><\/figure>\n

Esa combinaci\u00f3n se asocia con una mayor eficiencia en el transporte de ox\u00edgeno sin espesar la sangre, evitando as\u00ed la sobrecarga del coraz\u00f3n. Adem\u00e1s, las mujeres m\u00e1s fecundas mostraban mayor flujo sangu\u00edneo hacia los pulmones y ventr\u00edculos card\u00edacos m\u00e1s anchos, rasgos que mejoran la eficiencia del sistema circulatorio en condiciones de hipoxia.<\/p>\n

Parte de esta adaptaci\u00f3n tiene un origen inesperado. Una variante del gen EPAS1, que regula la concentraci\u00f3n de hemoglobina y es caracter\u00edstica de las poblaciones tibetanas, parece haber sido heredada de los denisovanos,<\/a> una especie humana extinta que vivi\u00f3 en Siberia hace unos 50.000 a\u00f1os. Sus descendientes la habr\u00edan extendido\u00a0al migrar hacia la meseta tibetana.<\/p>\n

\"La adaptaci\u00f3n a la hipoxia a gran altitud es fascinante porque el estr\u00e9s es grave, lo experimentan todos por igual a una altitud determinada y es cuantificable\", explic\u00f3 Beall en\u00a0Science Alert.<\/em> \"Es un bello ejemplo de c\u00f3mo y por qu\u00e9 nuestra especie presenta tanta variaci\u00f3n biol\u00f3gica\".<\/p>\n

Tomados en conjunto, estos estudios dibujan un panorama que desaf\u00eda la idea de que la evoluci\u00f3n humana es un proceso ya cerrado. M\u00e1s bien sugieren lo contrario: nuestra especie sigue adapt\u00e1ndose a los entornos en los que vive. En los Andes, poblaciones expuestas durante miles de a\u00f1os a toxinas naturales y escasez de ox\u00edgeno han desarrollado respuestas gen\u00e9ticas, epigen\u00e9ticas y fisiol\u00f3gicas distintas. En el T\u00edbet, frente al mismo desaf\u00edo de la hipoxia, la evoluci\u00f3n ha seguido una v\u00eda gen\u00e9tica diferente. La biolog\u00eda humana, al parecer, sigue negociando con su entorno. (few\/chp)<\/p>\n

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