Revolucionario tratamiento génico reduce 75 % la progresión de la enfermedad de Huntington

El tratamiento AMT-130 representa el primer avance real contra esta patología hereditaria rara.

​El tratamiento AMT-130 representa el primer avance real contra esta patología hereditaria rara.  

Investigadores británicos anunciaron este miércoles (24.09.2025) haber logrado por primera vez ralentizar notablemente la progresión de la enfermedad de Huntington en pacientes, gracias a una terapia génica innovadora desarrollada con la empresa biotecnológica estadounidense-neerlandesa UniQure.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria rara causada por la mutación de un gen, que se traduce en una degeneración neurológica que lleva hasta una pérdida total de autonomía y la muerte.

Resultados del ensayo clínico: 75% menos progresión

El ensayo clínico, desarrollado por investigadores del Centro de la enfermedad de Huntington del University College London (UCL) y UniQure, mostró una progresión de la enfermedad inferior en un 75 % al cabo de 36 meses en los 29 pacientes que probaron el tratamiento, en comparación con personas afectadas que no recibían el tratamiento.

Aproximadamente 8.000 personas en el Reino Unido viven con la enfermedad de Huntington, según la UCL. Son cerca de 6.000 las que tienen síntomas en Francia, según las autoridades sanitarias.

Tratamiento AMT-130: una sola dosis en el cerebro

La terapia génica desarrollada por los investigadores consiste en inyectar en las células de un enfermo nuevas instrucciones genéticas, en una zona del cerebro llamada estriado, particularmente vulnerable a la enfermedad de Huntington.

Una sola dosis del tratamiento, bautizado AMT-130, es suficiente, estiman los investigadores que condujeron este ensayo clínico de fase 1 y 2.

“Para los pacientes, (el tratamiento) tiene el potencial de preservar sus funciones diarias, de mantenerlos en el trabajo por más tiempo y de ralentizar significativamente la progresión de la enfermedad”, se congratuló la profesora Sarah Tabrizi, principal asesora científica del ensayo, calificando el resultado de “inédito” para la enfermedad de Huntington.

“Se trata de un avance mayor y prometedor”, celebró Zosia Miedzybrodzka, profesora de genética médica en la universidad de Aberdeen (Escocia).

Próximos pasos: aprobación regulatoria en 2026

Sin embargo, agregó que aún serán necesarias “numerosas pruebas adicionales para determinar si esta nueva terapia génica presenta efectos secundarios, o también la duración de sus beneficios y su eficacia a largo plazo”.

UniQure indica tener la intención de presentar a principios de 2026 una solicitud de homologación acelerada para su tratamiento ante la Agencia estadounidense de medicamentos (FDA).

Las solicitudes de autorización seguirán después en el Reino Unido y en Europa.

FEW (AFP, UCL)

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