Ciencia y Tecnología
Un macroestudio revela el componente genético detrás de la tartamudez
<p>Una nueva investigación ha identificado las regiones del ADN relacionadas con este trastorno del habla. El trabajo también apunta a similitudes genéticas con el autismo, la depresión y la musicalidad.</p>
<p>​Una nueva investigación ha identificado las regiones del ADN relacionadas con este trastorno del habla. El trabajo también apunta a similitudes genéticas con el autismo, la depresión y la musicalidad. </p>
<p>El mayor análisis genético realizado hasta la fecha sobre la <a class="internal-link" href="https://www.dw.com/es/tartamudeo-o-cuando-las-palabras-no-fluyen/a-50923138">tartamudez</a> demostró tener una base genética para este trastorno del habla. Esta es la principal conclusión que se desprende de un macroestudio publicado este lunes (28.07.2025) en la <a rel="noopener follow" target="_blank" class="external-link" href="https://www.nature.com/articles/s41588-025-02267-2" title="Enlace externo — revista Nature Genetics">revista Nature Genetics</a> y que empleó datos de más de un millón de personas.</p>
<p>Los hallazgos, destacan los investigadores, señalan un total de 48 genes asociados a la tartamudez, al tiempo que sugieren una arquitectura genética compartida entre este trastorno y otros como el autismo, la depresión y la musicalidad.</p>
<p>&#8220;Nadie entiende realmente por qué alguien tartamudea, ha sido un completo misterio. Y esto se aplica a la mayoría de las patologías del habla y el lenguaje, que se han estudiado muy poco porque no requieren hospitalización, pero pueden tener consecuencias enormes en la calidad de vida de las personas”, indica señala Jennifer Below, líder del estudio y directora del Instituto de Genética de Vanderbilt (<a class="internal-link" href="https://www.dw.com/es/estados-unidos/t-17411942">Estados Unidos</a>).</p>
<p>El hallazgo podría conducir a una <a class="internal-link" href="https://www.dw.com/es/cient%C3%ADficos-descubren-el-origen-de-la-tartamudez-en-el-cerebro/a-69337082">mejor comprensión de sus causas</a> y reemplazar las ideas anticuadas sobre este trastorno, a menudo mantenidas por el público general y que contribuyen al estigma, según los investigadores.</p>
<h2>Medio centenar de regiones genómicas diferentes</h2>
<p>El trabajo, dirigido por investigadores del Instituto de Genética de Vanderbilt, en el estado de Tennessee, revela que hay 57 &#8220;regiones&#8221; o loci genómicos diferentes asociados a la tartamudez, los cuales pertenecen esos 48 genes. Estas firmas genéticas difieren entre hombres y mujeres, lo que podría estar relacionado con la tartamudez persistente frente a una tartamudez recuperada, señala Below, que también es profesora de Medicina en el Centro Médico de dicha universidad. </p>
<p>La tartamudez, caracterizada por repeticiones de sílabas y palabras, prolongaciones de sonidos y pausas entre palabras, es el trastorno de fluidez del habla más común, y afecta a unos 400 millones de personas en el mundo, según Below.</p>
<p>&#8220;Necesitamos comprender los factores de riesgo de los rasgos del habla y el lenguaje para poder identificar a los niños a tiempo y brindar la atención adecuada a quienes la necesiten&#8221;, agrega.</p>
<figure class="placeholder-image master_landscape big"><img data-format="MASTER_LANDSCAPE" data-id="69329787" data-url="https://static.dw.com/image/69329787_$formatId.jpg" data-aspect-ratio="16/9" alt="Corte transversal de un cerebro humano en una pantalla." src="image/gif;base64,R0lGODlhAQABAAAAACH5BAEKAAEALAAAAAABAAEAAAICTAEAOw==" /><figcaption class="img-caption">&#8220;Nuestro estudio demuestra que la tartamudez está influenciada por nuestros genes&#8221;, señalan los investigadores. <small class="copyright">Imagen: Lino Mirgeler/picture alliance/dpa</small></figcaption></figure>
<h2>¿Por qué es tan relevante el presente estudio?</h2>
<p>El equipo de Below comenzó a explorar la genética de la tartamudez hace más de dos décadas. Trabajando con colegas de todo el mundo, se recogieron muestras de sangre y saliva para estudios genéticos de más de 1.800 personas con tartamudez como parte del llamado Proyecto Internacional de Tartamudez. Sin embargo, este no contaba con suficientes participantes que respaldaran conclusiones a gran escala, producido por la asociación del genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés).</p>
<p>Ahí es donde entró en juego la compañía &#8217;23andMe Inc&#8217;. De esta forma pudieron analizar los datos de 99.776 casos (personas que respondieron &#8216;sí&#8217; a la pregunta sobre tartamudez) y 1.023.243 controles que respondieron &#8216;no&#8217; que participaron en una encuesta llevada a cabo por este empresa.</p>
<p>&#8220;Han existido cientos de años de ideas erróneas sobre las causas de la tartamudez, desde ideas sobre ser zurdo hasta traumas infantiles y madres autoritarias&#8221;, subraya Below. &#8220;En lugar de estar causada por defectos personales o familiares o por la inteligencia, nuestro estudio demuestra que la tartamudez está influenciada por <a class="internal-link" href="https://www.dw.com/es/confirman-expansi%C3%B3n-de-un-gen-vuelve-a-las-bacterias-resistentes-a-los-antibi%C3%B3ticos/a-73324425">nuestros genes</a>&#8220;, añade.</p>
<h2>Un trastorno con estigma</h2>
<p>Los jóvenes que tartamudean reportan un mayor acoso, una menor participación en clase y una experiencia educativa más negativa, y ese problema también puede afectar negativamente las oportunidades laborales, el rendimiento laboral percibido y el bienestar mental y social.</p>
<p>La tartamudez del desarrollo suele aparecer en niños de entre 2 y 5 años, y aproximadamente el 80 por ciento de ellos se recupera espontáneamente, con o sin la ayuda de un logopeda. Al principio afecta a un número casi igual de hombres y mujeres, después pero es más común en adolescentes y adultos varones.</p>
<p>&#8220;Históricamente, hemos considerado la musicalidad, el habla y el lenguaje como tres entidades separadas, pero estos estudios sugieren que podría existir una <a class="internal-link" href="https://www.dw.com/es/dormir-solo-4-horas-y-sentirse-como-nuevo-cient%C3%ADficos-revelan-el-secreto-gen%C3%A9tico/a-72495781">base genética</a> compartida: que la arquitectura cerebral que controla nuestra musicalidad, habla y lenguaje podría formar parte de una vía común”, indica la investigadora.</p>
<p>aa (efe, SiNC, Cadena Ser, ABC, Nature Genetics)</p>
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<p>​Deutsche Welle: DW.COM &#8211; Ciencia y Tecnologia</p>